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【外文期刊】 Kurtas, Nehir Edibe ; Xumerle, Luciano ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 193-200页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromothripsis;evolutionary trade-off;maternal meiotic nondisjunction;
- 概要：
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【外文期刊】 Kurtas, Nehir ; Arrigoni, Filippo ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷4期 269-277页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Borghero, Giuseppe ; Pugliatti, Maura ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2016年43卷 180-181页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Bonaglia, Maria Clara ; Kurtas, Nehir Edibe ; 等 《Human Genetics》 2018年137卷10期 817-829页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Todisco, Massimiliano ; Gana, Simone ; 等 2020年78卷 129-133页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Errichiello, Edoardo ; Venesio, Tiziana ; 《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》 2018年144卷7期 1399-1399页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Errichiello, Edoardo ; Mustafa, Noor ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2017年243卷1期 9-15页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMARCA4/BRG1;Coffin-Siris syndrome (CSS);microphthalmia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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【外文期刊】 Politano, Davide ; Gana, Simone ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷3期 179-184页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NEUROD2;bHLH transcription factor;Developmental delay (DD);
- 概要：
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【外文期刊】 Liu, Sanxiong ; Aldinger, Kimberly A. ; 等 2021年81卷22期 4663-4676页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NUCLEAR RESPIRATORY FACTOR-1;RNA-POLYMERASE-II;POLYCOMB COMPLEXES;
- 概要：
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