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【外文期刊】 Caroline,Michot ; Carine,Le Goff ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷11期 1611-1622页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Irena,Aldhoon-Hainerova ; Elizabeth,Baranowski ; 等 《JCEM case reports》 2024年2卷6期 luae084页
【关键词】 3-M syndrome;CUL7 gene pathogenic variant;hypergonadotropic hypogonadism;
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【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Chloe,Hill ; Mona,Noureldein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷3期 859-863页SCIMEDLINEBP
【关键词】 DHCR24;antenatal;desmosterolosis;
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【外文期刊】 Leonie A,Menke ; DDD study ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 862-876页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Justyna A,Karolak ; Przemyslaw,Szafranski ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷4期 366-370页SCIMEDLINEBP
【关键词】 T-box transcription factor 4;beta-catenin;epistatic interactions;
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【外文期刊】 Paul,Kruszka ; Tommy,Hu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷10期 2075-2082页SCIMEDLINECABP
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