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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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【外文期刊】 Sibley, Christopher T. ; Estwick, Tyra ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2014年130卷23期 2031-2039页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training);medical education & training;general medicine (see internal medicine);
- 概要：
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【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Kabir,Matharu ; Kol A,Zarember ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2013年148卷2期 258-64页SCIMEDLINECABP
【关键词】 B cell activating factor;B cell receptor;B-cell activating factor;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ellen F,Macnamara ; Amelia,Loydpierson ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年140卷3期 107707页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Anesthesia complications;Rare disease;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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