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【外文期刊】 Tatiana,Bremova-Ertl ; Larry,Abel ; 等 《European journal of neurology》 2021年28卷9期 3040-3050页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Niemann-Pick type C; biomarkers; ocular motor function;
【外文期刊】 Elena,Prodi ; Ettore,Salsano ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2014年35卷3期 473-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Luigi,Caputi ; Alessandra,Erbetta ; 等 《Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2019年64卷 42-44页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Chiara,Cavestro ; Celeste,Panteghini ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 347-351页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deep intronic variant; Early-onset Parkinson’s disease; NBIA;
【外文期刊】 Marco,Castori ; Silvia,Morlino ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174卷7期 732-739页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Letterio S,Politi ; Ettore,Salsano ; 等 《JAMA neurology》 2018年75卷8期 1027页
【外文期刊】 Stefania,Bianchi-Marzoli ; Silvia,Fenu ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2021年42卷1期 235-241页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Leukodystrophy;
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