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【外文期刊】 Rao, Jia ; Ashraf, Shazia ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷12期 4257-4269页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Choi, Yo Jun ; Halbritter, Jan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 45-54页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lovric, Svjetlana ; Goncalves, Sara ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 912-928页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marquez, Jonathan ; Mann, Nina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷7期 453-464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; hydrocephalus; molecular genetics;
【外文期刊】 Hermle, Tobias ; Schneider, Ronen ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2018年29卷8期 2123-2138页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 nephrotic syndrome; podocyte; nephrin;
【外文期刊】 Widmeier, Eugen ; Duerschmied, Daniel ; 等 《Artificial Organs》 2021年45卷10期 1168-1172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19; ECMO; mobile ECMO retrieval;
【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Shril, Shirlee ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2460-2465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galloway-Mowat syndrome; Mendelian diseases; rare syndromic diseases;
【外文期刊】 Tan, Weizhen ; Lovric, Svjetlana ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2018年33卷2期 305-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nephrotic syndrome; Monogenic; Multiplex PCR;
【外文期刊】 Warejko, Jillian K. ; Tan, Weizhen ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2018年13卷1期 53-62页
【外文期刊】 Braun, Daniela A. ; Warejko, Jillian K. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2019年34卷3期 485-493页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic variants; inherited diseases; nephrotic syndrome;