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【外文期刊】 Pfirrmann, Thorsten ; Emmerich, Denise ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3119-3132页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Andres, Oliver ; Wiegering, Verena ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2017年64卷5期 e26320-e26320页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bleeding; Hermansky-Pudlak syndrome; mutation;
【外文期刊】 Floettmann, Ricarda ; Wagner, Johannes ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷7期 476-483页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schulze, Harald ; Schlagenhauf, Axel ; 等 《Haematologica》 2017年102卷9期 E375-E378页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Diener, Susanne ; Bayer, Sieglinde ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2016年27卷3/4期 111-121页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eva,Klopocki ; Harald,Schulze ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷2期 232-40页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Katarina,Dathe ; Klaus W,Kjaer ; 等 《American journal of human genetics》 2009年84卷4期 483-92页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Malte,Spielmann ; Gabriele,Reichelt ; 等 《European journal of medical genetics》 e441-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alexandra,Klein ; Katharina,Klug ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷4期 805-817页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 A143T; D313Y; Fabry disease;
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