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【外文期刊】 Cordula,Knopp ; Robin,Steiner ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2022年119卷51-52期 895-896页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Florian,Kraft ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷3期 173-176页SCIMEDLINEBP
【关键词】 copy-number;genetics;imprinting;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Carola,Hedberg-Oldfors ; Robert,Meyer ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2406-2420页SCIMEDLINEBP
【关键词】 SVIL ;cardiac disease;costameric protein;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gabriel,Schacht ; Miriam,Elbracht ; 等 《Journal of medical case reports》 2026年20卷1期
【关键词】 5-aminolevulinic acid;Case report;Hydroxymethylbilane synthase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Laura,Hecher ; Esther,Gorski-Alberts ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷9期 833-838页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jeremias,Krause ; Carlos,Classen ; 等 《BMC bioinformatics》 2024年25卷1期 376页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eva,Lausberg ; Sebastian,Gießelmann ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷12期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic diseases;Genetics;Mitochondria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lorenzo,Loberti ; Loredaria,Adamo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷6期 101375页SCIMEDLINECABP
【关键词】 AUTS2;AUTS2-syndrome;Dysmorphology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Antje,Kampmeier ; Elsa,Leitão ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1020609页
【关键词】 CHUJANS;CUL4B;Chung-Jansen syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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