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【外文期刊】 Wieczorek, Dagmar ; Newman, William G. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 698-707页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Mallozzi, Mark B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷2期 187-200页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKRD11;chromatinopathies;Cornelia de Lange syndrome (CdLS);
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【外文期刊】 Groemminger, Sebastian ; Erkan, Sanli ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2015年35卷11期 1155-1157页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Pahl, Lisa ; Beier, Rita ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2018年65卷10期 e27254-e27254页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Li-Fraumeni Syndrome;TP53;FH;
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【外文期刊】 Ozge Altug,Teber ; Gabriele,Gillessen-Kaesbach ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷11期 879-90页SCIMEDLINEBP
- 概要:
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【外文期刊】 Michael,Zeschnigk ; Beate,Albrecht ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2008年16卷3期 328-34页SCIMEDLINEBP
- 概要:
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【外文期刊】 Stephanie,Kleinle ; Veronika,Scholz ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷5期 835-846页
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Ilaria,Parenti ; Mark B,Mallozzi ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷2期 187-200页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANKRD11;Cornelia de Lange syndrome (CdLS);KBG syndrome (KBGS);
- 概要:
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【外文期刊】 Miriam,Spiegel ; Konrad,Oexle ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2005年13卷7期 883-8页SCIMEDLINEBP
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