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【外文期刊】 Dong,Li ; Qin,Wang ; 等 《Science advances》 2021年7卷20期
【外文期刊】 Paul C,Marcogliese ; Samantha L,Deal ; 等 《Cell reports》 2022年38卷11期 110517页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Drosophila melanogaster; GLRA2; GluClalpha;
【外文期刊】 Sebastian,Gippert ; Matias,Wagner ; 等 《Endocrine》 2024年85卷1期 444-453页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Exome sequencing; TRANSLATE-NAMSE; chronic pediatric endocrine diseases;
【外文期刊】 Anne,Gregor ; Tanja,Meerbrei ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 440-454页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ines,Bertlich ; Mona,Bidier ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2024年22卷3期 434-437页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ruth J,Falb ; Amelie J,Müller ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷1期 48-56页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ines,Bertlich ; Mona,Bidier ; 等 《Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG》 2024年22卷3期 434-437页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adnexproliferate; Basalzellkarzinom; Fibroblast;
【外文期刊】 Allan,Bayat ; Guillem,de Valles-Ibáñez ; 等 《Epilepsia》 2022年63卷4期 974-991页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GPI-anchoring disorder; congenital disorder of glycosylation; developmental and epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Joost,Kummeling ; Diante E,Stremmelaar ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷6期 2013-2024页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Joohyun,Park ; Annemarie,Reilaender ; 等 《Neurology. Genetics》 2022年8卷1期 e644页
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