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【外文期刊】 Poirsier, Celine ; Besseau-Ayasse, Justine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 844-851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Billon, Clarisse ; Molin, Arnaud ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷3期 261-273页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baert-Desurmont, Stephanie ; Charbonnier, Francoise ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷1期 99-105页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stessman, Holly A. F. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 541-552页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dubourg, Christele ; Carre, Wilfrid ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1329-1339页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 holoprosencephaly; FGF signaling pathway; multigenic inheritance;
【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Grimal, Lucile ; Raia-Barjat, Tiphaine ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2022年42卷5期 667-668页 SCISCIEMEDLINE
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