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【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Kopp, Nathan ; Amarillo, Ina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 894-900页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; clinical exome; microarray;
【外文期刊】 Ordulu, Zehra ; Kammin, Tammy ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1015-1033页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Quintero-Rivera, Fabiola ; Woo, Jennifer S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3076-3082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17q12 microdeletion; duodenal atresia; hepatocyte nuclear factor beta (HNF1B);
【外文期刊】 Zhao, Yan ; Wang, Lee-Kai ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2021年99卷11期 1623-1638页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary endocardial fibroelastosis; Neonatal cardiomyopathy; Alstrom syndrome;
【外文期刊】 Eno, Celeste C. ; Graakjaer, Jesper ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1519-1524页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CALM1; developmental delay; microdeletion 14q32;
【外文期刊】 Kallen, Michael E. ; Alexanian, Serge ; 等 《International journal of surgical pathology》 2016年24卷8期 709-714页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 triple hit lymphoma; MYC; BCL2;
【外文期刊】 Zhao, Yan ; Kang, Xuedong ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2019年97卷12期 1711-1722页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart defects; Genome; Transcriptome;
【外文期刊】 Fabiola,Quintero-Rivera ; Pantea,Sharifi-Hannauer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2010年152A卷10期 2459-67页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valerie A,Arboleda ; Hane,Lee ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷3期 498-506页 SCIMEDLINECABP
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