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【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Blake,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1177-1180页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 balanced translocation;gene disruption;next-generation sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Mayr,J.A. ; Koch,J. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 130-134页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDKL5;Epilepsy;Mitochondrial disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Lanthaler,B. ; Wieser,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年550卷1期 136-140页
- 概要：
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【外文期刊】 Rostasy,K. ; Fauth,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 284-287页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Schmuth,M. ; Martinz,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 123-133页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hackmann,K. ; Stadler,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3144-3149页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Murray,M.L. ; Yang,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1750-1755页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Spreiz,A. ; Haberlandt,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷4期 361-366页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deletion;Duplication;Epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spreiz,A. ; Guilherme,R.S. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1174-1178页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sousa,S.B. ; Hennekam,R.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 302-314页
【关键词】 BAF (SWI/SNF) complex;Genotype;Intellectual disability;
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