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            1. SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families

            【外文期刊】 Hammer, Monia B. ; Ding, Jinhui ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2017年17卷4/5期 208-212页

            【关键词】 Ataxia; SLC25A46; Mutation;

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            2. DNM3 and genetic modifiers of age of onset in LRRK2 Gly2019Ser parkinsonism: a genome-wide linkage and association study

            【外文期刊】 Trinh, Joanne ; Gustaysson, Emil K. ; 等 《Lancet Neurology》 2016年15卷12期 1246-1254页

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            3. Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans. oa

            【外文期刊】 Yubin,Wang ; Joshua,Hersheson ; 等 《Cell reports》 2016年16卷1期 79-91页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 apoptosis; ataxia; calpain-1;

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            4. Screening for Lrrk2 G2019S and clinical comparison of Tunisian and North American Caucasian Parkinson's disease families.

            【外文期刊】 Lianna,Ishihara ; Rachel A,Gibson ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2007年22卷1期 55-61页 SCIMEDLINE

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            5. Genetic variation of the mitochondrial complex I subunit NDUFV2 and Parkinson's disease. oa

            【外文期刊】 Kenya,Nishioka ; Carles,Vilariño-Güell ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2010年16卷10期 686-7页 SCIMEDLINE

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            6. Clinicogenetic study of mutations in LRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries.

            【外文期刊】 Hiroyuki,Tomiyama ; Yuanzhe,Li ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2006年21卷8期 1102-8页 SCIMEDLINE

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            7. Inhibition of LRRK2 kinase activity leads to dephosphorylation of Ser(910)/Ser(935), disruption of 14-3-3 binding and altered cytoplasmic localization. oa

            【外文期刊】 Nicolas,Dzamko ; Maria,Deak ; 等 《The Biochemical journal》 2010年430卷3期 405-13页 SCIMEDLINECABP

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            8. Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration. oa

            【外文期刊】 Maria K,Tsaousidou ; Karim,Ouahchi ; 等 《American journal of human genetics》 2008年82卷2期 510-5页 SCIMEDLINECABP

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            9. A phase I trial of adeno-associated virus serotype 1-γ-sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2C.

            【外文期刊】 Serge,Herson ; Faycal,Hentati ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 2期 483-92页 SCIMEDLINEBP

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            10. Phenotypic features and genetic findings in sacsin-related autosomal recessive ataxia in Tunisia.

            【外文期刊】 Ghada,El Euch-Fayache ; Irfan,Lalani ; 等 《Archives of neurology》 2003年60卷7期 982-8页 MEDLINE

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