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【外文期刊】 Mokhtarani,M. ; Diaz,G.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 308-314页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycerol phenylbutyrate;Phenylacetic acid;Phenylacetylglutamine;
- 概要：
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【外文期刊】 Feigenbaum,A. ; Müller,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 360-370页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acro-osteolysis;Aortic calcification;Autosomal dominant;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kevelam,S.H. ; Bugiani,M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷5期 1534-1543页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 early infantile encephalopathy;magnetic resonance imaging;SLC19A3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Diaz,G.A. ; Krivitzky,L.S. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2013年57卷6期 2171-2179页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; VanBerge,L. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷6期 332-338页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood white matter disorder;MRI pattern recognition;phenotypic variation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jain-Ghai,S. ; Nagamani,S.C.S. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 159-159页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Potter,B.K. ; Chakraborty,P. ; 等 《Genetics in medicine》 2013年15卷6期 415-422页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inborn errors of metabolism;practice-based evidence;rare diseases;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tai,X. ; VanLaethem,F. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2012年119卷22期 5155-5163页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Feigenbaum,J.D. ; Fonagy,P. ; 等 《The British journal of clinical psychology》 2012年51卷2期 121-141页MEDLINE
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