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【外文期刊】 Friedman, Jennifer ; Feigenbaum, Annette ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷22期 2297-2298页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Longo, Nicola ; Siriwardena, Komudi ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷5期 365-373页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 children;pediatric;phenylketonuria;
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【外文期刊】 Kazi, Zoheb B. ; Desai, Ankit K. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 887-895页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa;antidrug antibodies;prophylactic immune tolerance induction;
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【外文期刊】 Wigby, Kristen ; Barea, Jaime ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S140-S140页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Kingsmore, Stephen F. ; Smith, Laurie D. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷9期 1605-1619页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ILL INFANTS;DISORDERS;UTILITY;
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【外文期刊】 Kronick, Jonathan B. ; Hernandez, Monica ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 152-152页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 McGlaughon, Jennifer L. ; Pasquali, Marzia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 122-128页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical genome resource (ClinGen);Fatty acid oxidation (FAO);Genetic testing;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Diaz, George A. ; Schulze, Andreas ; 等 2019年127卷4期 336-345页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Parikh, Sumit ; Goldstein, Amy ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 276-277页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
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