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【外文期刊】 Palomares-Bralo, Maria ; Vallespin, Elena ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷11期 1283-1285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nevado, Julian ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1615-1626页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Parra, Alejandro ; Pascual, Patricia ; 等 2024年105卷2期 140-149页
【关键词】 DDX3X; DDX3X neurodevelopmental disorder; DDX3X syndrome;
【外文期刊】 Duchatelet, Sabine ; Boyden, Lynn M. ; 等 《The Journal of investigative dermatology.》 2019年139卷2期 380-390页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2016-2016页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tenorio, Jair ; Mansilla, Alicia ; 等 《Human mutation》 2014年35卷12期 1436-1441页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 overgrowth; macrocephaly; autoimmune disorder;
【外文期刊】 Barraza-Garcia, Jimena ; Ivan Rivera-Pedroza, Carlos ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 210-216页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 centriole; POC1A; primordial dwarfism;
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1922-1932页 SCISCIEMEDLINE
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