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【外文期刊】 Zaghlool, Ammar ; Halvardson, Jonatan ; 等 《Human mutation》 2016年37卷9期 964-975页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Magnusson, Patrik K. E. ; Lee, Donghwan ; 等 《Twin research and human genetics :》 2016年19卷2期 97-103页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhao, Jin James ; Halvardson, Jonatan ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1394-1401页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing;GPI deficiency;intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hoijer, Ida ; Tsai, Yu-Chih ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1262-1272页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pinto, Dalila ; Darvishi, Katayoon ; 等 《Nature biotechnology》 2011年29卷6期
【关键词】 DNA;probes;copy number variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ameur, Adam ; Dahlberg, Johan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1253-1260页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ramos, Jillian ; Proven, Melissa ; 等 《RNA》 2020年26卷11期 1654-1666页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 tRNA modification;inosine;ADAT3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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