换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 100
- 5
- 4
- 4
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Starosta, Rodrigo Tzovenos ; Pinto e Vairo, Filippo ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2019年74卷 34-36页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Goldstein, Jennifer L. ; Mcglaughon, Jennifer ; 等 2023年140卷1/2期 107715-107715页
【外文期刊】 Saliba, Antoine N. ; Ferrer, Alejandro ; 等 2020年190卷5期 E316-E320页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital thrombocytopenia; G6B; gray platelet syndrome;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Alrehaili, Ghadah ; Kemppainen, Jennifer ; 等 《Lung.》 2024年202卷2期 151-156页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Telomere biology disorders; Surfactant protein disorders; SFTPA2;
【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness; ectodermal dysplasia; hearing loss;
【外文期刊】 Vairo, Filippo Pinto e ; Koster, Matthew J. ; 等 《Rheumatology》 2021年60卷6期 E218-E219页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pinto e Vairo, Filippo ; Chwal, Bruna Cristine ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷1期 6-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Menkes disease; Prenatal diagnosis; Neonatal diagnosis;
加载中...
