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【外文期刊】 Leonardi, Luca ; Marcotulli, Christian ; 等 《Neuroepidemiology》 2016年46卷4期 268-268页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Nesti, Claudia ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年400卷 184-185页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mtDNA; Leigh syndrome; MELAS;
【外文期刊】 Lieto, Maria ; Roca, Alessandro ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷7期 1335-1342页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sporadic ataxias; Paraneoplastic; Toxic;
【外文期刊】 Rubegni, Anna ; Storti, Eugenia ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷8期 1987-1989页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Napolitano, Filomena ; Terracciano, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 176-182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 "DOAplus" phenotype; dominant optic atrophy and deafness (DOAD); OMI;
【外文期刊】 Denora, Paola S. ; Smets, Katrien ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷6期 1723-1734页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia 11; spatacsin; amyotrophic lateral sclerosis;
【外文期刊】 De Michele, Giovanna ; Lieto, Maria ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年65卷 91-96页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Michele, Giovanna ; Salvatore, Elena ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷2期 145-146页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Ivana,Ricca ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 5057-5063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tubulinopathy; TUBA4A; Spastic ataxia;