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【外文期刊】 Atik, Tahir ; Aykut, Ayca ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2016年83卷6期 517-521页
【关键词】 Noonan syndrome; Rasopathy; PTPN11;
【外文期刊】 Karapinar, Tuba H. ; Karapinar, Deniz Yilmaz ; 等 《British Journal of Haematology》 2017年177卷4期 597-600页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital neutropenia; haemophagocytic lymphohistiocytosis; HAX1;
【外文期刊】 Gursoy, Semra ; Hazan, Filiz ; 等 2020年44卷4期 262-267页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan Syndrome; PTPN11; SOS1;
【外文期刊】 Koehler, Katrin ; Milev, Miroslav P. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷3期 176-185页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nalbantoglu, Ozlem ; Hazan, Filiz ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2022年35卷8期 1041-1050页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood obesity; LEPR; MC4R;
【外文期刊】 Wieczorek, Dagmar ; Newman, William G. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 698-707页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Demir, Korcan ; Yildiz, Melek ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷7/8期 961-965页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17 beta-HSD3 deficiency; HSD17B3; DSD;
【外文期刊】 Semra,Gürsoy ; Filiz,Hazan ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷5期 269-278页
【关键词】 Craniofrontonasal syndrome; Craniosynostosis; Dysmorphic facial features;
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