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【外文期刊】 Spada,M. ; Garelli,D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 763-763页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Siri,L. ; Rossi,A. ; 等 《Neurogenetics》 2014年15卷2期 101-106页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal disorder;Metachromatic leukodystrophy;Prosaposin;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Piccolo,P. ; Mithbaokar,P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷8期 988-994页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 losartan;myhre syndrome;SMAD4;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lonardo,F. ; DiNatale,P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2627-2632页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Female hunter syndrome;Iduronate 2-sulfatase;Mucopolysaccharidosis type II;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zampetti,A. ; Fania,L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷3期 281-285页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry;Fucosidosis;GLA mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fasano,T. ; Pisciotta,L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷3期 450-456页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease;LIPA gene;Lysosomal acid lipase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lorioli,L. ; Cesani,M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年537卷2期 348-351页
【关键词】 Arylsulfatase A;Enzymatic activity;Metachromatic Leukodystrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Biancheri,R. ; Grossi,S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷3期 267-272页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Magnetic resonance imaging;Molecular genetics;Pelizaeus-Merzbacher disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aureli,M. ; Bassi,R. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷6期 1081-1091页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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