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【外文期刊】 Boulouard, Flavie ; Kasper, Edwige ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 662-672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant; multi&;
【外文期刊】 Leman, Raphael ; Parfait, Beatrice ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2308-2323页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 machine learning; RNA; sequence variants;
【外文期刊】 Flavie,Boulouard ; Edwige,Kasper ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 662-672页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NTHL1 protein, human; adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant;
【外文期刊】 Raphaël,Leman ; Béatrice,Parfait ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2308-2323页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA; SPiP; machine learning;
【外文期刊】 Zoé,Neviere ; Elodie,Coquan ; 等 《Current oncology (Toronto, Ont.)》 2022年29卷4期 2776-2791页 SCIMEDLINE
【关键词】 homologous repair; molecular profile; prostate cancer;
【外文期刊】 Raphaël,Leman ; Etienne,Muller ; 等 《Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research》 2023年29卷21期 4419-4429页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Clément,Veys ; Flavie,Boulouard ; 等 《Frontiers in oncology》 2023年13卷 1220459页
【关键词】 Bcl-XL; apoptosis; chondrosarcoma;
【外文期刊】 Sandrine M,Caputo ; Lisa,Golmard ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷10期 1907-1923页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BRCA1; BRCA2; classification;
【外文期刊】 Camille,Aucouturier ; Nicolas,Soirat ; 等 《BMC genomics》 2024年25卷1期 909页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Automatic annotation; HBOC; Isoform assembly;
【外文期刊】 Caputo, Sandrine M. ; Golmard, Lisa ; 等 2021年108卷10期 1907-1923页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 UNKNOWN CLINICAL-SIGNIFICANCE; BREAST-CANCER FAMILIES; HEREDITARY BREAST;
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