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【外文期刊】 Whitfield, Marjorie ; Thomas, Lucie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 198-212页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jeanson, Ludovic ; Thomas, Lucie ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 776-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 primary ciliary dyskinesia; GAS8; motile cilia;
【外文期刊】 Demoor, Magali ; Ollitrault, David ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2014年1840卷8期 2414-2440页 SCISCIE
【关键词】 Cartilage; Chondrocyte; Mesenchymal stem cell;
【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Bigot, Nicolas ; Gomez-Leduc, Tangni ; 等 《Experimental dermatology》 2016年25卷5期 392-394页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Pagliuca, Simona ; Legendre, Hugo ; 等 《Annals of hematology》 2016年95卷2期 353-354页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rabant, Marion ; Amrouche, Lucile ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2015年26卷11期 2840-2851页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sentilhes, Loic ; Senat, Marie V. ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2021年76卷9期 524-526页 SCISCIEMEDLINE
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