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【外文期刊】 Hannes,Erdmann ; Florian,Sch?berl ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.5期 1831-1843页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 repeat analysis;Oxford nanopore sequencing;hereditary ataxia;
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【外文期刊】 Hannes,Erdmann ; Florian,Schöberl ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷5期 1831-1843页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Stephanie,Kleinle ; Veronika,Scholz ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷5期 835-846页
- 概要：
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【外文期刊】 Angela,Abicht ; Florentine,Scharf ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷6期 1188-1198页
【关键词】 NUMTs;heteroplasmy detection;high-throughput sequencing;
- 概要：
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【外文期刊】 Ariane,Hallermayr ; Teresa M,Neuhann ; 等 《Frontiers in oncology》 2022年12卷 1014592页
【关键词】 Duplex sequencing;analytical validation;asymmetric overgrowth syndrome;
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【外文期刊】 Isabel,Diebold ; Ulrike,Schön ; 等 《Human mutation》 2020年41卷5期 1025-1032页SCIMEDLINEBP
【关键词】 actionable genes;cardiac channelopathy genes;primary arrhythmia syndromes;
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【外文期刊】 Ulrike,Schön ; Anna,Holzer ; 等 《BMC medical genomics》 2021年14卷1期 94页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Vincent,Schwenk ; Rafaela Magalhaes,Leal Silva ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷8期 747-759页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gastrointestinal Diseases;Gene Expression Profiling;Nanopore Sequencing;
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【外文期刊】 Hannes,Erdmann ; Florentine,Scharf ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷4期 1388-1402页SCIMEDLINEBP
【关键词】 FSHD;bisulphite sequencing;epigenetics;
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