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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training);medical education & training;general medicine (see internal medicine);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bartlett, Michelle ; Nasiri, Nima ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1236-1241页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACBD5;cone-rod dystrophy;RDLKD;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gonzalez-Mancera, Miguel S. ; Forghani, Irman ; 等 《Scandinavian journal of immunology.》 2020年92卷3期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Selvam, Pavalan ; Jain, Angita ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷2期 539-543页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Selvam, Pavalan ; Jain, Angita ; 等 2022年13卷4期 282-289页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Armitage, Anna M. ; Kundra, Monica A. ; 等 2021年185A卷1期 208-212页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chimerism;monochorionic-dizygotic twins;twin-twin-transfusion syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leuchter, Jessica D. ; Patel, Priyen M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3012-3018页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACMG;NSGC criteria;genetic referral;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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