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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Sebai, Mohammed Adeeb ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷6期 890-897页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shamseldin, Hanan E. ; Faqeih, Eissa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷1期 210-215页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hanan E.,Shamseldin ; Mukunth,Sadagopan ; 等 《Human Genetics》 2023年142卷10期 1491-1498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Tasak, Monika ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 231-239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudouridylation; Microcephaly; PUS7;
【外文期刊】 Seidahmed, Mohammed Zain ; Salih, Mustafa A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2219-2221页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Mark, Paul ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2108-2120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; CTU2; dysmorphic facies;
【外文期刊】 You, Mikyoung ; Shamseldin, Hanan E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 488-498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Arif O. ; Aldahmesh, Mohammed A. ; 等 《Ophthalmology》 2016年123卷2期 434-435页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Jiang, Nan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 731-737页 SCISCIEMEDLINE
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