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【外文期刊】 Margaux,Serey-Gaut ; Marisol,Cortes ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 499-515页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TTI1 gene; autosomal recessive; consanguinity;
【外文期刊】 François,Lecoquierre ; Yannis,Duffourd ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Anna,Lauritano ; Sebastien,Moutton ; 等 《Epilepsia open》 2019年4卷3期 464-475页
【关键词】 KCNQ3; early‐onset epileptic encephalopathy; homozygous loss‐of‐function variant;
【外文期刊】 Juliette,Coursimault ; Anne-Marie,Guerrot ; 等 《Human genetics》 2022年141卷1期 65-80页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Camille,Lemattre ; Marion,Imbert-Bouteille ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Natacha,Sloboda ; Laetitia,Lambert ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷5期 e1869页
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; anal imperforation; genital anomalies;
【外文期刊】 Aurélie,Bourchany ; Christel,Thauvin-Robinet ; 等 《European journal of medical genetics》 2017年60卷11期 595-604页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diagnostic turnaround time; Exome sequencing; Undiagnosed genetic conditions;
【外文期刊】 Martin,Chevarin ; Yannis,Duffourd ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 466-474页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromatin remodeling; de novo variants; exome sequencing;
【外文期刊】 Patrick R,Blackburn ; Frédéric,Ebstein ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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