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【外文期刊】 Marie-Aude,Spitz ; Fanny,Dubois-Teklali ; 等 《Neuropediatrics》 2014年45卷5期 336-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Juliette,Piard ; James,Lespinasse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 668-675页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; PTDSS1; cutis laxa;
【外文期刊】 Silvestre,Cuinat ; Chloé,Quélin ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷9期 824-832页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Exome Sequencing; Genetic Diseases, Inborn; Genetic Diseases, X-Linked;
【外文期刊】 Linda,Rossi-Semerano ; Sylvain,Breton ; 等 《Rheumatology (Oxford, England)》 2021年60卷8期 3579-3587页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 juvenile idiopathic arthritis; reliability; scoring system;
【外文期刊】 Youssef,Teklali ; Christian,Piolat ; 等 《Progres en urologie : journal de l'Association francaise d'urologie et de la Societe francaise d'urologie》 2007年17卷4期 872-4页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Laura,Carrera-García ; Daniel,Natera-de Benito ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷6期 915-926页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHRNG; Escobar syndrome; arthrogryposis;
【外文期刊】 Alicia,Milot ; Mariya,Raikova ; 等 《Medecine sciences : M/S》 2024年40 Hors série n° 1卷 26-29页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anne,Pagnier ; Angelina,Dermesropian ; 等 《Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2024年35卷12期 e14268页 SCIMEDLINE
【关键词】 daily diary; iatrogenic; suicide ideation;
【外文期刊】 Jean-Paul,Cimma ; Josiane,Arnaud ; 等 《Journal of trace elements in medicine and biology : organ of the Society for Minerals and Trace Elements (GMS)》 2004年17卷4期 249-53页 SCIMEDLINEBP
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