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【外文期刊】 Carolyn D,Applegate ; François,Schiettecatte ; 等 《Current protocols》 2022年2卷9期 e530页
【外文期刊】 Nara L M,Sobreira ; Harindra,Arachchi ; 等 《Current protocols in human genetics》 2017年95卷 9.31.1-9.31.15页
【关键词】 Australian Genomics Health Alliance Patient Archive; DECIPHER; GeneMatcher;
【外文期刊】 Nara,Sobreira ; François,Schiettecatte ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 928-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Matchmaker Exchange; Mendelian disease; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Nara,Sobreira ; François,Schiettecatte ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 425-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mendelian disease; mutation; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Orion J,Buske ; François,Schiettecatte ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 922-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GA4GH; HPO; Matchmaker Exchange;
【外文期刊】 Joanna S,Amberger ; Carol A,Bocchini ; 等 《Nucleic acids research》 2015年43卷Database issue期 D789-98页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Anthony A,Philippakis ; Danielle R,Azzariti ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 915-21页 SCIMEDLINEBP
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