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【外文期刊】 Giugliani, Roberto ; Ribas, Graziela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S47-S48页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Giugliani, Luciana ; Van der Linder, Vanesa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S50-S51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yorran Hardman Araújo,Montenegro ; Francyne,Kubaski ; 等 《Genetics and molecular biology》 2024年47卷1期 e20230285页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Taiane Alves,Vieira ; Franciele Barbosa,Trapp ; 等 《Genetics and molecular biology》 2019年42卷1 suppl 1期 155-164页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Bibiana Mello,de Oliveira ; 等 《Journal of community genetics》 MEDLINE
【关键词】 Brazil; Casa Dos Raros; Diagnostic journey;
【外文期刊】 Heydy,Bravo ; Eurico Camargo,Neto ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2017年12卷 92-97页
【关键词】 Brazil; Carrier; Confirmatory diagnosis;
【外文期刊】 Yorran Hardman Araújo,Montenegro ; Carolina Fischinger Moura,de Souza ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷3期 760-767页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mucopolysaccharidosis type IIIB; N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase; NAGLU gene;
【外文期刊】 Juliana Alves,Josahkian ; Ana Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷3期 349-356页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hunter syndrome; IDS gene; iduronate-2-sulfatase;
【外文期刊】 Juliana Alves,Josahkian ; Franciele Barbosa,Trapp ; 等 《Genetics and molecular biology》 2021年44卷1期 e20200138页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Trapp, Franciele Barbosa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S88-S88页 SCISCIEMEDLINE
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