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【外文期刊】 Francisco Cammarata-Scalisi ; Colin Eric Willoughby ; 等 2021年19卷1期 046-049页
【关键词】 Pierquin syndrome; Dandy–Walker malformation; postaxial polydactyly;
【外文期刊】 Mc Lean, Keri ; Bignotti, Stefano ; 等 2024年45卷1期 16-22页
【关键词】 Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; ectodermal dysplasia; GJB2;
【外文期刊】 Callea, Michele ; Fattori, Fabiana ; 等 《Leukemia and lymphoma》 2017年58卷7/8期 2002-2004页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Michele,Callea ; Fabiana,Fattori ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2017年115卷6期 e440-e444页 SCIMEDLINE
【关键词】 RUNX2; c.674G>A; cleidocranial dysplasia;
【外文期刊】 Victor,Faundes ; Rosa,Pardo ; 等 《Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria》 2021年92卷2期 309-315页
【外文期刊】 Francisco,Cammarata-Scalisi ; Dianora,Araque ; 等 《Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico》 2019年76卷5期 246-250页 MEDLINE
【关键词】 Asesoramiento genético; Clinical; Clínica;
【外文期刊】 Francisco,Cammarata-Scalisi ; Michele,Callea ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2020年118卷3期 e258-e264页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Michele,Callea ; Emanuele,Bellacchio ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2016年57卷9期 2189-91页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Francisco,Cammarata-Scalisi ; 《Archivos argentinos de pediatria》 2019年117卷5期 e473-e476页 SCIMEDLINE
【关键词】 diagnosis; genetic counseling; treatment;
【外文期刊】 Francisco,Cammarata-Scalisi ; Ester,López-Gallardo ; 等 《Investigacion clinica》 2011年52卷3期 261-7页 SCIMEDLINE