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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abdalla, Ebtesam ; Alawi, Malik ; 等 2022年188A卷8期 2448-2453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shukla, Anju ; Hebbar, Malavika ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2998-3003页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 6q microdeletion; 6q21-q22 microdeletion; Acro-Cardio-Facial syndrome;
【外文期刊】 Lammers, Willem J. ; Hirschfield, Gideon M. ; 等 《Gastroenterology》 2015年149卷7期 1804-1812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholestasis; Autoimmune Liver Disease; Prognosis;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wouters, Robbert M. ; Vranceanu, Ana-Maria ; 等 《Clinical Orthopaedics and Related Research》 2019年477卷12期 2735-2746页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lammers, Willem J. ; Goet, Jorn C. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷Suppl.1期 157A-158A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Xu, Le ; Harms, Frederike L. ; 等 《Cell Calcium: The International Interdisciplinary Forum for Research on Calcium》 2020年87卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fetal akinesia; Ryanodine receptor; Sarcoplasmic reticulum;
【外文期刊】 Harms, Maren H. ; Lammers, Willem J. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2017年66卷Suppl.1期 40A-40A页 SCISCIEMEDLINE
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