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【外文期刊】 Dominyka,Batkovskyte ; Fiona,McKenzie ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2023年38卷5期 692-706页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Fulya,Taylan ; Zehra,Yavaş Abalı ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷12期 3195-3200页SCIMEDLINEBP
【关键词】 XYLT2;cataract;osteochondrodysplasia;
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【外文期刊】 Ela,Curic ; Lisa,Ewans ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 348页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Carolina,Maya-González ; Sandra,Wessman ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1172565页
【关键词】 Prader-Willi syndrome;cancer predisposition;germ-cell tumor;
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【外文期刊】 Haicui,Wang ; Claire G,Salter ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷11期 2838-2850页SCIMEDLINECABP
【关键词】 CHT;CHT trafficking;SLC5A7;
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【外文期刊】 Carolina,Maya-González ; Angelica Maria,Delgado-Vega ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63812页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Fulya,Taylan ; Daniel,Nilsson ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年136卷2期 507-9.e19页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Pelin,Sahlén ; Rapolas,Spalinskas ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷5期 1742-1752页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADO;AFG1L;Atopic dermatitis;
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