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【外文期刊】 Futoshi,Sekiguchi ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mai,Shimura ; Hiroshi,Ishikawa ; 等 《Congenital anomalies》 2018年58卷5期 167-170页SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosomal abnormalities;cystic hygroma;intrauterine fetal death;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ahmed N,Alkanaq ; Kohei,Hamanaka ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷11期 1107-1116页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Reem,Al-Jawahiri ; Aidin,Foroutan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷6期 1261-1273页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Exome;Genome sequencing;Hypogonadism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kohei,Hamanaka ; Noriko,Miyake ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 40页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism spectrum disorder;Copy number variant;Copy number variation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Masamune,Sakamoto ; Kazuhiro,Iwama ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷4期 401-407页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ken,Saida ; Reza,Maroofian ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 90-102页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Brain monoamine vesicular transport disease;Dopamine agonist;Dystonia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hiromi,Aoi ; Takeshi,Mizuguchi ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 967-978页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yuiko,Hasegawa ; Eriko,Nishi ; 等 《Brain & development》 2021年43卷10期 1023-1028页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency;DDC;Developmental delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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