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【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;
【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷8期 E55-E55页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;
【外文期刊】 Ludwig-Portugall, Isis ; Bartok, Eva ; 等 《Kidney international.》 2016年90卷3期 525-539页 SCISCIE
【关键词】 cytokines; dendritic cells; fibrosis;
【外文期刊】 Plantone,D. ; Primiano,G. ; 等 《Internal medicine.》 2013年52卷11期 1285-1285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gait disorders/ataxia; MRI; Tremor;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Primiano, Michael J. ; Lefker, Bruce A. ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2016年197卷6期 2421-2433页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Primiano,G. ; Plantone,D. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2014年82卷21期 1932-1934页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Luigetti, M. ; Primiano, G. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷S1期 S24-S24页
【外文期刊】 Mancuso,M. ; Orsucci,D. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷6期 722-728页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Covarelli, C. ; Primiano, A. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年484卷 148-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Urinalysis; Urinary sediment; Urinary crystals;