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【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Peter M,van Hasselt ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷1-2期 86-91页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biomarkers; Hematopoietic cell transplantation; Mucopolysaccharidosis I;
【外文期刊】 Jaap,van Doorn ; Brigitte T A,van den Broek ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2018年24卷9期 1808-1813页 MEDLINE
【关键词】 Alpha-iduronidase; Dried blood spot; Enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Rob J,Meinds ; Gé-Ann,Kuiper ; 等 《Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association》 2015年13卷10期 1801-7页 SCIMEDLINE
【关键词】 Acetylcholinesterase; Aganglionosis; Hirschsprung’s Disease;
【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Stephanie C M,Nijmeijer ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 762-775页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 effectiveness; enzyme replacement therapy; laronidase;
【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Olga L M,Meijer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2018年13卷1期 2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Awareness; Diagnostic delay; Mucopolysaccharidosis type I;
【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Eveline J,Langereis ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 17页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 (3–10): Mucopolysaccharidosis type I; Brace; Clinical practice guideline;
【外文期刊】 Amir,Jahic ; Sven,Günther ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷9期 e00615页
【关键词】 IDUA ; MLPA; copy number variations;
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