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【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Andreas,Brunklaus ; Tobias,Brünger ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3816-3831页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN1A;gain of function;epilepsy;
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bertrand,Mollereau ; Susan J,Hayflick ; 等 《Autophagy》 2023年19卷12期 3234-3239页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brain;ferritinophagy;iron;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Paul C,Marcogliese ; Samantha L,Deal ; 等 《Cell reports》 2022年38卷11期 110517页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Christy W,LaFlamme ; Cassandra,Rastin ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷4期 101347页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cerebellar hypoplasia;Developmental disorder;Myoclonic seizures;
- 概要：
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