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【外文期刊】 Mathieu, Marie-Laure ; de Bellescize, Julitta ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷6期 1124-1132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electrical status epilepticus during slow-wave sleep; SCL6A9; Epilepsy;
【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;
【外文期刊】 Zweier, Markus ; Begemann, Anais ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 747-759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Curie, Aurore ; Lesca, Gaetan ; 等 《Psychiatric genetics》 2017年27卷3期 105-109页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asperger syndrome; hyperammonemia; male;
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lacombe, Didier ; Van-Gils, Julien ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷8期 567-570页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Soldovieri, Maria Virginia ; Freri, Elena ; 等 2020年160卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; developmental and epileptic encephalopathy; KCNQ2;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Adang, Laura A. ; Pizzino, Amy ; 等 《Pediatric neurology》 2020年109卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelination; Epileptic encephalopathy; WDR45;
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
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