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【外文期刊】 Davids, Mariska ; Markello, Thomas ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 42-47页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shi, Yifan ; Xu, Xin ; 等 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2015年1000卷 105-111页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Taruscio, Domenica ; Groft, Stephen C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 223-225页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nesterova, Galina ; Williams, Caitlyn ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2015年30卷6期 945-951页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yuan, Hongjie ; Swanger, Sharon A. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S74-S74页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Anikster, Yair ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 257-266页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Davids, Mariska ; Menezes, Minal ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 49-57页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GPI-anchor synthesis;Early infantile epileptic encephalopathy 38;Rare disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Debs, Sarah ; Ferreira, Carlos R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2102-2107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ichthyosis;inborn errors of metabolism;progressive neuropathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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