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【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;
【外文期刊】 Ferreira, Carlos R. ; Chen, Dong ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 288-294页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency; alpha delta-SPD; GFI1B;
【外文期刊】 Huizing, Marjan ; Malicdan, May Christine ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 261-261页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gil-Krzewska, Aleksandra ; Wood, Stephanie M. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年137卷4期 1165-1177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chediak-Higashi syndrome; lysosomal trafficking regulator; natural killer cell;
【外文期刊】 Strongin, Anna ; Heller, Theo ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2018年66卷3期 428-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; COACH syndrome; congenital hepatic fibrosis;
【外文期刊】 O'Brien, Kevin J. ; Lozier, Jay ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 284-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hermansky-Pudlak syndrome; Platelet storage pool disorder; Oculocutaneous albinism;
【外文期刊】 Gahl, William A. ; Wise, Anastasia L. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2015年314卷17期 1797-1798页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nistala, Harikiran ; Dronzek, John ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷21期 3516-3531页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Adams, David R. ; Yuan, Hongjie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷3期 161-170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypoglycemia; Lactic acidemia; Dysmorphism;
【外文期刊】 Mishra, Rashmi ; Burke, Andrea ; 等 《The Journal of the American Dental Association》 2019年150卷11期 933-939页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Natural language processing; evidence-based dentistry; craniofacial and oral phenotypes;
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