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【外文期刊】 El-Chemaly,S. ; Malide,D. ; 等 《Chest: The Journal of Circulation, Respiration and Related Systems》 2013年143卷6期 1685-1691页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Landouré,G. ; Zhu,P.-P. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷10期 1357-1360页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kornik,R.I. ; Naik,H.B. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2013年68卷6期 1034-1038页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pierson,T.M. ; Simeonov,D.R. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷4期 476-479页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deletion analysis;exome sequencing;fatty acid 2-hydroxylase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vilboux,T. ; Lev,A. ; 等 《The New England journal of medicine》 2013年369卷1期 54-65页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Niethamer,T.K. ; Yardeni,T. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 748-755页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Topaloglu,R. ; Vilboux,T. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2012年27卷1期 115-121页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTNS gene;Cystinosis;Genetic basis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eccleston,J.L. ; Koh,C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 674-678页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene array analysis;Genetic polymorphism;Genome-wide association study;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dias,C. ; Sincan,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 614-626页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAPN3;Clinical genetic testing;Exome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Adams,D.R. ; Sincan,M. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷4期 599-608页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome;Genomics;Molecular diagnosis;
- 概要：
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