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            1. A novel pathogenic compound heterozygous variant in C12orf57 gene in a child with Temtamy syndrome presenting with overlapping phenotypic features of Kabuki-like syndrome

            【外文期刊】 Nerakh, Gayatri ; Vasikarla, Madhavi ; 《Brain & Development》 2023年45卷9期 512-516页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dysgenesis of the corpus callosum; Temtamy syndrome; C12 or f57gene;

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            2. Microcephalic primordial dwarfism with predominant Meier-Gorlin phenotype, ichthyosis, and multiple joint deformities—Further expansion of DONSON Cell Cycle-opathy phenotypic spectrum

            【外文期刊】 Gayatri Nerakh ; Venugopal S. Vineeth ; 等 2022年188A卷7期 2139-2146页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DONSON; exome sequencing; Meier-Gorlin syndrome (MGORS);

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            3. Next-Generation Sequencing in a Cohort of Asian Indian Patients with the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype: Diagnostic Yield and Mutation Spectrum.

            【外文期刊】 Gayatri,Nerakh ; Prajnya,Ranganath ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2021年10卷1期 23-28页

            【关键词】 DMD gene sequence variants ; Duchenne muscular dystrophy; next-generation sequencing;

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            4. An Infant with Blended Phenotype of Zellweger Spectrum Disorder and Congenital Muscular Dystrophy. oa

            【外文期刊】 Priyanka,Gupta ; Rajendra Prasad,Anne ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 759-760页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Collagenopathy; consanguinity; dysmorphism;

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            5. A Practical, Systematic Approach to Genetic Diagnosis in a Fetus or Neonate with Congenital Anomalies.

            【外文期刊】 Mishu,Mangla ; Gayatri,Nerakh ; 等 《NeoReviews》 2024年25卷9期 e537-e550页

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            6. Alström Syndrome Presenting as Isolated Dilated Cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Gayatri,Nerakh ; Prajnya,Ranganath ; 《Indian journal of pediatrics》 2019年86卷3期 296-298页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ALMS1 gene; Alstr?m syndrome; Dilated cardiomyopathy;

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            7. A novel pathogenic compound heterozygous variant in C12orf57 gene in a child with Temtamy syndrome presenting with overlapping phenotypic features of Kabuki-like syndrome.

            【外文期刊】 Gayatri,Nerakh ; Madhavi,Vasikarla ; 《Brain & development》 2023年45卷9期 512-516页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C12 or f57gene; Dysgenesis of the corpus callosum; Temtamy syndrome;

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            8. A Floppy Infant with Facial Dysmorphism.

            【外文期刊】 Praneeth,Kumar ; Gayatri,Nerakh ; 等 《NeoReviews》 2022年23卷1期 e45-e48页

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            9. Nephrocalcinosis, distal renal tubular acidosis and skeletal abnormality in two siblings with ROGDI -related Kohlschütter-Tönz syndrome.

            【外文期刊】 Gayatri,Nerakh ; Swetha,Koneru ; 等 《Clinical dysmorphology》 2025年34卷1期 1-5页 SCIMEDLINE

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            10. Antenatal Indomethacin Use Altering the Initial Presentation of Type 4A Bartter Syndrome.

            【外文期刊】 Priyanka,Gupta ; Rajendra Prasad,Anne ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷8期 826页 SCIMEDLINEBP

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