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【外文期刊】 Ramaswamy P ; Lytrivi ID ; 等 《Pediatric cardiology》 2006年27卷6期 763-765页SCISCIE
【外文期刊】 Li CY ; Jepsen KJ ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2006年21卷6期 865-875页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Weismann CG ; Hager A ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年136卷2期 146-151页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Heart Defects;Congenital;Intracellular Signaling Peptides and Proteins;
【外文期刊】 Everts V ; Hou WS ; 等 《Calcified tissue international》 2003年73卷4期 380-386页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autophagocytosis;Cathepsins;Collagen;
【外文期刊】 Lee KA ; Williams B ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2009年75卷2期 190-194页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormalities;Multiple;Adult;
【外文期刊】 Tartaglia M ; Martinelli S ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2006年78卷2期 279-290页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tartaglia M ; Mehler EL ; 等 《Nature Genetics》 2001年29卷4期 465-468页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation;Missense;Noonan Syndrome;
【外文期刊】 Josowitz R ; Carvajal Vergara X ; 等 《Current opinion in cardiology》 2011年26卷3期 223-229页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Romano AA ; Allanson JE ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2010年126卷4期 746-759页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Oishi K ; Gaengel K ; 等 《Human Molecular Genetics》 2006年15卷4期 543-553页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mutant;Phenotype;physiological aspects;
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