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【外文期刊】 Mortier Geert R. ; Cohn Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2393-2419页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Tadashi Shiohama ; Katsunori Fujii ; 等 《Congenital anomalies.》 2018年58卷3期 102-104页MEDLINE
【关键词】 buccal mucosal FISH;Pallister-Killian syndrome;polymicrogyria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Moosa Shahida ; Haagerup Annette ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷4期 1102-1108页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAGSSS;IARS2;mitochondrial disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sawai Hideaki ; Oka Kaname ; 等 《Pediatrics international :》 2019年61卷8期 748-753页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mizuguchi, Takeshi ; Nakashima, Mitsuko ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷8期 1421-1433页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Morimoto, Naoki ; Suwa, Gen ; 等 《Journal of Anatomy》 2015年226卷3期 258-267页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 comparative anatomy;femoropelvic musculature;gluteus maximus;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bonafe, Luisa ; Cormier-Daire, Valerie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 2869-2892页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasias;nosology;molecular basis of disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Urel-Demir, Gizem ; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷9期 1003-1007页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tadashi Kaname ; Chang-Seok Ki ; 等 《Cellular Signalling》 2014年26卷11期 2446-2459页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrodysostosis;PDE4D;cAMP;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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