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【外文期刊】 Allikmets, Rando ; Zernant, Jana ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dubis, Adam M. ; Cooper, Robert F. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2014年55卷11期 7303-7311页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cones; image analysis; genetic diseases;
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Fishman, Gerald A. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷6期 2347-2356页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cone-rod dystrophy; electroretinogram; fundus autofluorescence;
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Fishman, Gerald A. ; 《Retina》 2018年38卷12期 2387-2394页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Stargardt disease; ABCA4; visual acuity;
【外文期刊】 Langlo, Christopher S. ; Erker, Laura R. ; 等 《Retina》 2017年37卷10期 1956-1966页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achromatopsia; gene therapy; cone photoreceptor;
【外文期刊】 Patterson, Emily J. ; Langlo, Christopher S. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zernant, Jana ; Lee, Winston ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷6期 404-412页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Lee, Winston ; 等 《Retina》 2019年39卷12期 2311-2325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4; foveal sparing; p.N1868I;
【外文期刊】 Vezinaw, Chloe M. ; Fishman, Gerald A. ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2019年138卷2期 161-166页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Usher syndrome; Retinitis pigmentosa; Congenital hearing loss;
【外文期刊】 Collison, Frederick T. ; Xie, Yajing (Angela) ; 等 《Ophthalmic genetics》 2015年36卷3期 270-275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bull's eye maculopathy; methylmalonic aciduria and homocystinuria type C (MMACHC); whole-exome sequencing;
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