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【外文期刊】 Negri, Gloria ; Crescenzi, Barbara ; 等 《British Journal of Haematology》 2015年171卷4期 557-565页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myelodysplastic syndrome;USB1 point mutations;USB1 rearrangements;
- 概要：
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【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Mallozzi, Mark B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷2期 187-200页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKRD11;chromatinopathies;Cornelia de Lange syndrome (CdLS);
- 概要：
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【外文期刊】 Gil-Rodriguez, Maria Concepcion ; Deardorff, Matthew A. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 454-462页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome;CdLS;SMC3;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Gupta, Divya ; Chandrashekar, Laxmisha ; 等 《International journal of dermatology》 2017年56卷2期 195-201页SCISCIE
- 概要：
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【外文期刊】 Mariani, Milena ; Decimi, Valentina ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷2期 206-213页
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome;adult age;gastroesophageal reflux;
- 概要：
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【外文期刊】 Milani, Donatella ; Bonarrigo, Francesca Andrea ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2016年63卷3期 572-573页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Calzari, Luciano ; Barcella, Matteo ; 等 2020年57卷9期 3685-3701页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rubinstein Taybi;Intellectual disability;Neuronal differentiation;
- 概要：
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【外文期刊】 Negri, Gloria ; Magini, Pamela ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 175-183页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zambrelli, Elena ; Fossati, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷2期 214-221页
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome;sleep disorders;sleep disturbances scale for children;
- 概要：
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