换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 73
- 11
- 6
- 5
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Nicita, Francesco ; Ginevrino, Monia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷7期 475-483页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 central nervous system diseases; cerebellar diseases; genetic heterogeneity;
【外文期刊】 Schirinzi, Tommaso ; Vasco, Gessica ; 等 《Clinical Biochemistry》 2018年54卷 139-141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Friedreich ataxia; FRDA; Biomarker;
【外文期刊】 Gazzellini, Simone ; Lispi, Maria Luisa ; 等 《Experimental Brain Research》 2016年234卷9期 2619-2627页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gait; Anticipatory mechanisms; Blindness;
【外文期刊】 Lorenzo,Nanetti ; Mary,Kearney ; 等 2024年45卷3期 1007-1016页
【关键词】 Transition care; Rare neurological diseases; European Reference Networks (ERNs);
【外文期刊】 Travaglini, Lorena ; Aiello, Chiara ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 111-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraplegias; Ataxia; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Romano, Alberto ; Favetta, Martina ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷12期 920-929页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne Muscular Dystrophy; North Star Ambulatory Assessment; 6-minutes walking test;
【外文期刊】 Schirinzi, Tommaso ; Garone, Giacomo ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年61卷 19-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GNAO1; Status dystonicus; Chorea;
【外文期刊】 Di Lazzaro, Giulia ; Di Lazzaro G. ; 等 2020年79卷 100-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADAR1; Aicardi-Goutiéres syndrome; Dystonia;
【外文期刊】 Di Nottia, Michela ; Marchese, Maria ; 等 2020年141卷
【外文期刊】 Francesco,Nicita ; Tommaso,Schirinzi ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷2期 329-332页 SCIMEDLINE
加载中...
