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【外文期刊】 Koparir,A. ; Gezdirici,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2535-2540页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ethnic origin;Growth hormone (GH) therapy;High-pitched voice;
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【外文期刊】 Seven,M. ; Gezdirici,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年527卷2期 675-678页
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【外文期刊】 Seven,M. ; Koparir,E. ; 等 《Clinical dysmorphology》 2014年23卷1期 1-7页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Beyens, Aude ; Albuisson, Juliette ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1236-1245页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aneurysm;arterial tortuosity syndrome;electron microscopy;
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【外文期刊】 White, Janson J. ; Mazzeu, Juliana E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 553-561页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Beyens, Aude ; Albuisson, Juliette ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1894-1895页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Mitani, Tadahiro ; Isikay, Sedat ; 等 2021年108卷10期 1981-2005页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COPY-NUMBER VARIATION;GENE-DISCOVERY;INTELLECTUAL DISABILITY;
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【外文期刊】 Dias, Caroline M. ; Punetha, Jaya ; 等 2019年105卷5期 1048-1056页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INTELLECTUAL DISABILITY;SYNAPSE DEVELOPMENT;TEMPORAL-LOBE;
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