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【外文期刊】 Elodie,Bal ; Emmanuel,Laplantine ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2017年140卷6期 1671-1682.e2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IKBKG; Incontinentia pigmenti; NF-κB essential modulator;
【外文期刊】 Stephanie,Gobin-Limballe ; Chris,Ottolenghi ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1235-1247页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OTC activity; OTC deficiency; X chromosome inactivation;
【外文期刊】 Marlène,Rio ; Valérie,Malan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷3期 285-90页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matilde Immacolata,Conte ; Alessandra,Pescatore ; 等 《Human mutation》 2014年35卷2期 165-77页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IKBKG; Incontinentia Pigmenti; NEMO;
【外文期刊】 Nadine,Gigarel ; Pierre F,Ray ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2005年84卷3期 289-92页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Robin,Miller ; Viktoria,Stein ; 等 《International journal of integrated care》 21页 SCIMEDLINE
【关键词】 citizen science; co-production; integrated care research;
【外文期刊】 Bernadette Chadefaux,Vekemans ; Jean-Paul,Bonnefont ; 等 《Prenatal diagnosis》 2003年23卷11期 884-7页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Francesca,Fusco ; Alessandra,Pescatore ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gobin-Limballe, Stephanie ; Ottolenghi, Chris ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷5期 1235-1247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ornithine transcarbamylase; OTC activity; OTC deficiency;
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