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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lorca, Rebeca ; Pannone, Luca ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷3期 457-461页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Di Rocco, Martina ; Galosi, Serena ; 等 2022年31卷6期 929-941页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 G-PROTEINS; SYNAPTIC-TRANSMISSION; C-ELEGANS;
【外文期刊】 Cordeddu, Viviana ; Yin, Jiani C. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1080-1087页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genotype-phenotype correlations; Noonan syndrome; RAS signaling;
【外文期刊】 Niceta, Marcello ; Stellacci, Emilia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷5期 816-825页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;
【外文期刊】 Motta, Marialetizia ; Pannone, Luca ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 499-513页 SCISCIEMEDLINE
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