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【外文期刊】 Mehdi,Benkirane ; Dylan,Da Cunha ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.11期 3770-3775页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CANVAS;RFC1;cerebellar ataxia;
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【外文期刊】 Guylene, Le Meur ; Lebranchu, Pierre ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Caputo, Sandrine M. ; Golmard, Lisa ; 等 2021年108卷10期 1907-1923页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 UNKNOWN CLINICAL-SIGNIFICANCE;BREAST-CANCER FAMILIES;HEREDITARY BREAST;
- 概要：
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【外文期刊】 Veyradier, Agnes ; Boisseau, Pierre ; 等 《Medicine.》 2016年95卷11期 art. no. e3038-art. no. e3038页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Baurand, Amandine ; Falcon-Eicher, Sylvie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 531-536页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Timothy syndrome;mosaic mutation;next-generation sequencing;
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【外文期刊】 Godin, Ophelia ; Leboyer, Marion ; 等 《The journal of clinical psychiatry》 2018年79卷6期 17m12007-17m12007页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Deslandes, Jean-Yves ; Giraud, Mathilde ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Godin, Ophelia ; Fond, Guillaume ; 等 《Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry: An International Research, Review and News Journal》 2019年92卷 226-234页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wael,Zeinyeh ; Yannick J,Esvan ; 等 《European journal of medicinal chemistry》 2022年236卷 114369页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Margaux,Digonnet ; Mathilde,Chevin ; 等 《Journal of developmental origins of health and disease》 2025年16卷 e30页SCIMEDLINECABP
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