换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 105
- 5
- 3
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Delle Vedove, Andrea ; Storbeck, Markus ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1206-1216页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kaur, Parneet ; Mishra, Shivani ; 等 《Clinical dysmorphology》 2019年28卷4期 190-194页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 human GATA zinc finger domain containing 2B protein; human methyl-CpG-binding protein-1 histone deacetylase complex; hypotonia;
【外文期刊】 Srivastava, Anshika ; Srivastava, Kinshuk Raj ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1582-1587页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Somashekar Puneeth H. ; Girisha Katta M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 398-402页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA copy number variation; hearing loss; heterochromia iridis;
【外文期刊】 Shukla, Anju ; Mandal, Kausik ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1927-1931页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Williams syndrome; DiGeorge syndrome; chromosome 7q11.23 microdeletion syndrome;
【外文期刊】 Krupa Shah ; Shalini S. Nayak ; 等 《Congenital anomalies.》 2016年56卷3期 119-126页 MEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; cloacal malformation; oligohydramnios;
【外文期刊】 Upadhyai, Priyanka ; Radhakrishnan, Periyasamy ; 等 《Human mutation》 2021年42卷8期 1005-1014页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Galada, Chelna ; Shah, Hitesh ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 575-576页 SCISCIEMEDLINE
加载中...
